SANTÉ. Certains étapes seront encore à franchir avant que la Mucolipidos de type II, cette maladie dont le petit Elliott Bouchard est atteint ou d’autres maladies, ne soient offertes au même titre que les quatre autres maladies génétiques de la région.

Il faut se rappeler que ces quatre maladies, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire, l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, l’acidose lactique congénitale et la tyrosinémie héréditaire, font partie d’un projet pilote qui devait durer deux ans au départ, mais qui dure depuis six ans. On est toujours en attente d’une réponse gouvernementale sur l’avenir de projet-pilote et la possibilité de la transformer en programme. Les sommes remises annuellement seraient alors plus assurées. Une fois cette étape franchie, d’autres maladies actuellement dépistables, comme la Mucolipidos de type II, pourraient entrer dans le groupe, selon Luigi Bouchard, professeur au département de biochimie à l’Université de Sherbrooke, chef du service génétique à l’hôpital de Chicoutimi et membre du conseil d’administration de CORAMH.

«La Mucolipidos de type II est une maladie rare, mais relativement fréquente. Elle n’est tout de même pas aussi connue et fréquente que les autres», d’expliquer le chercheur.

Actuellement, pour bénéficier du test pour la Mucolipidos de type II dans la région, il faut qu’un membre de la famille soit porteur. Sinon, la personne désirant faire la lumière sur le fait qu’elle soit porteuse doit se tourner vers le privé.

M. Bouchard se dit ouvert aux préoccupations que certaines personnes entretiennent par rapport au dépistage des maladies et assure qu’il poursuivra son travail pour faire avancer la recherche.

«Ce n’est pas envisagé à court terme que cette maladie rejoigne les autres, mais ce sont des choses auxquelles on réfléchit c’est clair parce qu’évidement on est en train de vivre une espère de révolution au point de vue génétique. Les tests qui coutaient plusieurs centaines de milliers de dollars il y a quelques années coutent seulement quelques dollars aujourd’hui. Ça nous permet d’améliorer l’offre de services à la population», explique-t-il.

En attendant, il invite tous les couples ayant des personnes souffrant de maladies génétiques dans leur famille à se rendre au conseil génétique pour avoir les services d’un conseiller(ière) en génétique.

Les laboratoires du Québec ne peuvent évidemment pas offrir des tests comme ils veulent. Il faut d’abord qu’il y ait une acceptabilité sociale. Ensuite, les chercheurs doivent mettre au point un test qui soit cliniquement valable. Ils proposent ensuite ce test à l’Institut National de Santé Publique du Québec où un comité est chargé d’étudier toutes les demandes et faire son choix quant aux tests sélectionnés et pouvant être offert partout au Québec.

Présentement, le gouvernement a la volonté de centraliser les analyses de laboratoire dans les grands centres ce à quoi M. Bouchard s’oppose.

«Ça nous aide pas en région. Souvent les besoins sont ici, mais les tests à faire sont ailleurs. Le gouvernement veut centraliser les activités évidemment en raison des coûts», explique-t-il.