Le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) a annoncé ce jeudi, journée des maladies rares de la région, deux financements d’environ 400 000$ de la part de l’entreprise de recherche génomique Génome Québec. Ces investissements permettront aux projets de deux chercheurs du Programme d’intégration de la génomique - santé humaine d’être approfondis.
Le professeur de biochimie à l’Université de Sherbrooke, Luigi Bouchard, reçoit 416 098$ pour son projet. Celui-ci porte sur l’accès gratuit, facile et ciblé aux tests génétiques pour les personnes originaires du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. M. Bouchard explique que ce genre de tests sert à prévoir les maladies orphelines, dont un grand nombre n’est pas détecté dans les tests disponibles.
« L’offre de tests de porteur, c’est du dépistage préconceptionnelle, ainsi que dans les quinze premières semaines de grossesse. Ça peut changer la vie de parents de multiples façons, et l’objectif derrière ça est d’offrir une information de qualité sur laquelle les futurs parents peuvent planifier leurs projets familiaux. »
Le financement de Génome Québec lui permettra d’étudier diverses technologies qui mèneront à l’amélioration de trousses de tests d'auto prélèvement.
Pour sa part, le professeur en génétique humaine à l’UQAC, Simon Girard, a obtenu 400 000$ en financement. Son projet porte également sur le diagnostic des maladies orphelines, mais principalement sur ce qu’il appelle “l'errance diagnostique”. Les patients atteints de maladies de ce genre ne le sauront qu’après des mois, des années et parfois des décennies de consultation, ce qui retarde grandement le traitement.
« La technologie qu’on essaie d’utiliser consiste à prendre une empreinte de génome, et avec toutes les connaissances qu’on a générées au cours des 20 ou 30 dernières années au niveau de la génétique et des maladies rares dans la région, on commence à bien connaitre les empreintes de nos participants », explique M. Girard.
Malgré ces connaissances, il n’existe aucun registre de maladie rare partagé entre les CIUSSS. Et c’est justement ce que la recherche de M. Girard tente de créer.
« On pourrait avoir des patients ayant la même maladie, mais qui ne seront pas vu dans la même clinique. À ce moment-là, on n’arriverait pas au même diagnostic. Alors on veut tenter de créer le squelette de ce que ce registre-là peut avoir l’air au niveau régional pour qu’au moins, les équipes puissent se parler entre-elles. »
Simon Girard s’est également vu décerner la bourse Jean-Mathieu, de la fondation du Grand défi Pierre Lavoie, qui ajoute 40 000$ au montant de financement de Génome Québec.
